“對(duì)不起，你的孩子可能活不過2歲了”……這件事所有孕媽都要警惕！
發(fā)布時(shí)間：2025-05-19 15:23
本文來源： 產(chǎn)前診斷中心
產(chǎn)檢正常為什么寶寶會(huì)得SMA
去年，一位孕媽在孕期做了SMA攜帶者篩查，結(jié)果是“非攜帶者”。然而，寶寶出生后卻逐漸出現(xiàn)四肢無力、無法抬頭等癥狀，最終被確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。面對(duì)診斷結(jié)果，全家陷入崩潰：“篩查明明沒問題，為什么還是逃不過？” 醫(yī)生解釋： “常規(guī)產(chǎn)前SMA攜帶者篩查可能 漏檢罕見基因類型，如‘2+0型’突變 ，而新生兒篩查能補(bǔ)上這道漏洞！” 
脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種隱性遺傳病，因控制肌肉的神經(jīng)逐漸退化，患兒會(huì)喪失爬行、吞咽甚至呼吸的能力，被稱為 “嬰幼兒頭號(hào)遺傳病殺手” 。 最嚴(yán)重的I型患兒若不治療，多數(shù)在2歲前因呼吸衰竭離世。 寶寶出生時(shí)看似健康，但數(shù)月后可能突然出現(xiàn)肌無力、無法抬頭等癥狀，錯(cuò)過黃金治療期。 癥狀出現(xiàn)前干預(yù)，明顯改善預(yù)后；一旦延誤，神經(jīng)損傷不可逆轉(zhuǎn)！ SMA是常染色體隱性遺傳病，由位于染色體5q13區(qū)域的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1（SMN1）突變所致。當(dāng)父母各攜帶一個(gè)致病基因時(shí)，寶寶有25%的概率患病。 1、每40-50個(gè)健康人中就有1人是SMA攜帶者，全國(guó)約3000萬攜帶者。 2、即使父母篩查正常，仍可能生下SMA患兒！原因可能有： 技術(shù)局限： 產(chǎn)前篩查可能漏檢罕見的“2+0型”基因突變，即父母攜帶但無法檢出。 新發(fā)突變： 約2%-5%的患兒是因胚胎期基因自發(fā)突變，與父母無關(guān)！ 一般情況下，2個(gè)拷貝的SMN1基因絕大多數(shù)分別位于兩條5號(hào)染色體上（1+1型），有少數(shù)位于位于同一條染色體上（2+0型），見下圖。
為什么僅產(chǎn)前篩查不夠？雙保險(xiǎn)才能更好的防住風(fēng)險(xiǎn)—— 依從性風(fēng)險(xiǎn)： 準(zhǔn)媽媽檢測(cè)為攜帶者，準(zhǔn)爸爸可能未能及時(shí)進(jìn)一步檢測(cè)。 技術(shù)盲區(qū)： “2+0型”和新發(fā)突變，只能在寶寶出生后通過新生兒篩查發(fā)現(xiàn)。 補(bǔ)全漏洞： 覆蓋潛在風(fēng)險(xiǎn)，包括“2+0型”和部分新發(fā)突變。 早篩早診早治=搶回健康： 癥狀前治療，可避免或減輕不良后果發(fā)生，孩子運(yùn)動(dòng)能力甚至可接近正常！ 孕媽抽血2ml即可檢測(cè)，結(jié)果異常時(shí)，男方再進(jìn)行篩查。若夫妻雙方同為攜帶者，需進(jìn)一步做羊水穿刺診斷胎兒情況。 寶寶采集足跟血，與其他新生兒篩查項(xiàng)目同步完成，結(jié)果異常者再行診斷。 咨詢科室：產(chǎn)前診斷中心、新生兒疾病篩查中心、產(chǎn)科 致所有準(zhǔn)父母： SMA雖罕見，但一旦發(fā)生便是整個(gè)家庭的災(zāi)難。 產(chǎn)前篩查是第一步，新生兒篩查則是守護(hù)寶寶的最后一道防線，早一天篩查，多一分逆轉(zhuǎn)命運(yùn)的希望！別讓“萬一”成為100%的悲劇。
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